희귀질환 극복을 위한 R&D 기획 사전 조사

보건복지부는 희귀질환관리법(2015.12.29. 제정, 2016.12.30. 시행) 제9조에 따른 희귀질환연구사업의 추진을 위해 국내외 희귀질환 법, 정책, 산업, 기술, 연구동향을 조사・분석하고 중점 추진분야를 발굴하고 있습니다.

이 과정에서, 중점추진분야 발굴의 참고자료로서 국내의 희귀질환 관련 연구 현황을 파악하기 위해 각계 전문가들을 대상으로 ‘희귀질환 극복을 위한 R&D 기획 사전 조사’를 실시하고자 합니다.

귀하께서 전문성을 지닌 희귀질환 분야에 대해 R&D 기획에 필요한 R&D 사업별․연구 산출물별 우선순위 질환 및 기술수준․수요조사에 관한 내용을 다음 조사지에 간략히 기입하여 회신하여 주시면 감사하겠습니다.

① R&D 사업별 우선순위 질환, ② 연구 산출물별 우선순위 질환,
③ 기술수준조사, ④ 기술수요조사

본 사전조사 결과는 희귀질환연구사업 추진을 위한 기본자료로 활용되고,
그 외의 목적으로는 사용하지 않을 예정이오니, 귀하의 고견을 제시하여 주시면 감사하겠습니다.

조사기간: 2017년 1월 17일(화) ~ 2017년 1월 23일(월) 오후 6시

주관기관: 한국보건산업진흥원

제안부서: 보건복지부 질병정책과 질병관리본부 심혈관・희귀질환과

조사대상: 국내 희귀질환 유관분야 전문가

실시기관: ㈜테크노베이션파트너스

문의사항: 한경진 전임연구원(02-6917-5548, jinhan@tenopa.co.kr)

No. 1

R&D 사업별 우선순위 질환

응답자
정보

성명

소속기관

(직급·직책)

연락처

(e-mail)

(tel.)

응답요령

R&D 사업(분야)별로 시급성이 요구되고 중요도가 높아 우선적으로 투자되어야 하는 질환 1위, 2위, 3위를 선정하여 주시기 바랍니다.

질환의 순위를 매기기 어려운 R&D 사업(분야)의 경우, 공란으로 비워두셔도 무방하며 기타 의견이 있으실 경우 자유롭게 의견을 기술하여 주시기 바랍니다.

* 우선순위 질환은 산정특례 대상질환 V코드를 KCD(한국표준질병사인분류코드) 기준으로 분류한  [부록] 희귀난치성질환 산정특례 코드별 질환명] (p. 6)을 참고

< R&D 사업별 우선순위 질환 응답 (예시) >

R&D 사업분야	세부내용	순위
① 기초․역학 연구	희귀질환의 원인을 규명하기 위한 기전연구 병인학(유전자, 유전체 후천적), 분자적/ 생화학적/세포/생리학적 특성에 미치는 영향, 자연경과, 증상 및 예후 등에 관한 연구	1위. 샤르코마리투스병 2위. 모야모야병 3위. 다발성 경화증

R&D 사업(분야)

세부 내용

순위

① 기초․역학 연구

희귀질환의 원인을 규명하기 위한 기전연구

병인학(유전자, 유전체 후천적), 분자적/생화학적/세포/생리학적 특성에 미치는 영향, 자연경과, 증상 및 예후 등에 관한 연구

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

② 중개연구

기초과학적 발견을 임상에 적용하기 위한
연구성과의 임상적용 및 표준화된 진단․치료기술 확립 등

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

③ 의료기술 개발연구

희귀질환 진단 및 치료법 개발

희귀질환 의료기술(진단, 치료 등) 개발을 위한 임상시험 지원

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

④ 임상연구

환자 중심의 근거 창출을 위한 연구

(예) 진료 가이드라인 개발, 비교효과연구, 환자 관찰연구,
유효성 평가 연구 등

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

⑤ 인프라 구축

개별적으로 독립된 레지스트리 및 바이오뱅크를 통합하는 레지스트리 구축

국제 공동연구를 위해 국제 표준용어와 연계된 임상정보 수집체계 및 CDE(common data element) 구성

희귀질환 연구, 진단, 치료 및 관리를 위한 교육 프로그램 개발

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

No. 2

연구 산출물별 우선순위 질환

응답요령

연구 산출물별로 시급성이 요구되고 중요도가 높아 우선적으로 투자되어야 하는 질환 1위, 2위, 3위를 선정하여 주시기 바랍니다.

질환의 순위를 매기기 어려운 연구 산출물의 경우, 공란으로 비워두셔도 무방하며 기타 의견이 있으실 경우 자유롭게 의견을 기술하여 주시기 바랍니다.

* 우선순위 질환은 산정특례 대상질환 V코드를 KCD(한국표준질병사인분류코드) 기준으로 분류한  [부록] 희귀난치성질환 산정특례 코드별 질환명] (p. 6)을 참고

< 연구 산출물별 우선순위 질환 응답 (예시) >

연구 산출물	세부내용	순위
진단 기술	① 체내 진단	1위. 샤르코마리투스병 2위. 모야모야병 3위. ___________________
	희귀질환 진단을 위한 MRI, X-ray, 심전도 검사 등

연구 산출물

세부 내용

순위

진단 기술

① 체내 진단

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

희귀질환 진단을 위한 MRI, X-ray, 심전도 검사 등

② 유전자 진단

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

유전자 발현 정도를 이용하여 희귀질환 진단, 질병 유발 가능성 등을 평가할 수 있는 기술

③ 기타

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

유전자 진단을 제외한 체외 진단 검사로 분자 진단검사, 면역조직 진단 검사 등

치료 기술

④ 의약품

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

합성의약품, 단백질의약품 등 새로운 희귀질환 치료제 타겟 발굴을 통한 신약

⑤ 세포 치료제

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

자가, 동종, 이종 세포를 체외에서 증식, 선별 등으로 세포의 생물학적 특성을 변화시켜 희귀질환을 치료하는 기술

⑥ 유전자치료제

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

손상된 유전자에 정상유전자 혹은 치료 유전자를 환자의 세포내로 이입시켜 희귀질환을 치료하는 기술

⑦ 의료기기(재활 치료 포함)

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

희귀질환자의 진단 및 치료의 목적으로 개발된 의료기기

기타

⑧ 임상진료지침(CP), 레지스트리 구축 등 기타 산출물

1위. ___________________

2위. ___________________

3위. ___________________

연구 산출물명: ___________________

No. 3	국내 희귀질환 기술수준조사지
응답요령	귀하께서 전문성을 지닌 희귀질환 분야에 대해 기술선도국 대비 기술격차 등 국내 기술수준에 관한 내용을 다음 조사지에 간략히 기입하여 주시기 바랍니다.
연구 산출물 ( √ )	진단 기술						치료 기술										기타
	체내진단	유전자진단			기타		의약품		세포치료제			유전자치료제		의료기기 (재활치료 포함)
전문성	주전공분야로 매우 잘 알고 있음			주전공분야로 잘 알고 있음				주전공은 아니나 연구경험 있음			주전공은 아니나 관련지식 일부 있음				관련지식이 매우 부족함
기술선도국	미국( ), 유럽( ), 일본( ), 한국( ), 기타( )
기술 격차	위에서 체크한 기술선도국과의 기술격차 ( )년
기술수준이 높은/낮은 이유
기술격차 해소전략
최근 5년 간 기술발전 추이	기술격차 급속한 축소			기술격차 서서히 축소				기술격차 불변			기술격차 서서히 심화				기술격차 급속한 심화
우리나라의 현재 기술수준	세계 최고 수준		최고 수준에 대등하거나 근접한 수준			선진기술을 모방·개량하는 수준				선진기술을 도입·적용하는 수준			연구기반은 일부 있으나, 역량이 불확실			연구개발 경험·능력이 전무한 수준
기타 검토의견
* 여러 장을 작성하실 경우, 본 양식을 복사하여 작성해 주시기 바랍니다.

No. 4	국내 희귀질환 기술수요조사지
응답요령	귀하께서 연구 의사를 가진 희귀질환 관련 연구수요에 대해 해당 하는 ① R&D 사업(분야), ② 연구 산출물, ③ 질환군을 각각 체크하여 주시고, 아래 내용을 간략히 기입하여 주시기 바랍니다.
제안과제명
대상 희귀질환명
① R&D 사업(분야) ( √ )	기초․역학 연구		중개연구			의료기술 개발연구				임상연구			인프라 구축
② 연구 산출물 ( √ )	진단 기술				치료 기술									기타
	체내진단	유전자진단		기타	의약품			세포치료제			유전자치료제	의료기기 (재활치료 포함)
	* √ 하신 연구 산출물에 대한 상세 내용을 기입하여 주십시오.
③ 질환군 ( √ )	특정감염성 및 기생충성질환	혈액조혈기관		신생물	내분비, 영양 및 대사질환			정신 및 행동장애			신경계통	눈 및 눈 부속기 질환		순환계통의 질환
	호흡계통의 질환	소화계통의 질환		피부 및 피하조직	근골격계통 및 결합조직			비뇨생식계통의 질환			선천기형, 변형	염색체 이상		기타
연구배경 및 필요성
해결하고자 하는 문제
주요 연구내용
활용방안 및 기대효과
연구 소요기간 (단위: 년)							연구 소요예산 (단위: 원)
* 여러 장을 작성하실 경우, 본 양식을 복사하여 작성해 주시기 바랍니다.

[부록] 희귀난치성질환 산정특례 코드별 질환명

<표 > 희귀질환 코드별 계통분류

No.	질환계통	KCD 코드	주요 희귀질환
1	특정감염성 및 기생충성 질환	A, U	크립토콕쿠스증, 다제내성 결핵 등
2	혈액조혈기관	D	혈우병 등
3	신생물	D	상세불명의 혈소판감소증, 선천성 호중구감소, 뇌하수체 양성신생물, 콜만증후군, 쉬한증후군, 에반스증후군, 지중해빈혈 등
4	내분비, 영양 및 대사질환	E	말단거대증, 뇌하수체거인증, 쿠싱 증후군, 낭성 섬유증, 쉬한증후군, 활동성 구루병, 레쉬-니한 증후군, 바터 증후군, 고셔병 등 대사장애, 혈색소증 등
5	정신 및 행동장애	F	레트 증후군, 뇌전증에 동반된 후천성 실어증 등
6	신경계통	G	다발 경화증, 헌팅톤병, 멜커슨 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 할러포르덴-스파츠병, 람베르트-이튼증후군 등
7	눈 및 눈 부속기 질환	H	색소망막염, 컨스-세이어 증후군 등
8	순환계통의 질환	I	모야모야병, 버드-키아리 증후군, 랑뒤-오슬러-웨버병, 선천성 심장차단 등
9	호흡계통의 질환	J	폐포단백질증, 특발성 폐섬유증 등
10	소화계통의 질환	K	궤양성 결장염, 자가면역성 간염, 원발성 담관염, 경화성 담관염 등
11	피부 및 피하조직	L	후천성 수포성 표피분리증, 낙엽상 천포창, 수포성 유사천포창 등
12	근골격계통 및 결합조직	M	결정성다발동맥염, 전신성 홍반루푸스, 전신 경화증, 강직성 척추염, 혈청검사양성 류마티스관절염, 진행성 골화섬유형성이상 등
13	비뇨생식계통의 질환	N	계속적 복막관류술, 신장성 요붕증, 선천성 신 증후군 등
14	선천기형, 변형		아놀드-키아리 증후군, 폐동맥판 폐쇄, 형성저하성 우심증후군, 두 개안면골형성이상(크루종 병), 신경섬유종증, 이분척추, 마르판증후군, 결정성 경화증, 필레 증후군, 포이츠-제거스 증후군, 아이젠멘거 복합, 골화석증, 댄디-워커 증후군, 분열뇌증, 루빈스타인-테이비 증후군, 소토스 증후군 등
15	염색체 이상	Q	터너 증후군, 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군, 엔젤만증후군, 클라인펠터 증후군 등

<표 > 산정특례 코드별 질환명

산정특례 코드	질환명	질환군명	KCD 코드
v102	중추 신경계통의 비정형 바이러스 감염	특정감염성 및 기생충성 질환	A
v104	거대세포바이러스병	특정감염성 및 기생충성 질환	A
v105	크립토콕쿠스증	특정감염성 및 기생충성 질환	A
v206	다제내성 결핵	특정감염성 및 기생충성 질환	A
v009	혈우병	혈액조혈기관	D
v023	후천성 순수적혈구 무형성[적모구감소증]	신생물	D
v106	정성적 혈소판결함	신생물	D
v107	상세불명의 혈소판감소증	신생물	D
v108	선천성 호중구감소	신생물	D
v109	다형핵 호증구의 기능적 장애	신생물	D
v110	혈구탐식성 림프조직구증	신생물	D
v111	항체결손이 현저한 면역결핍증	신생물	D
v162	뇌하수체 양성신생물	신생물	D
v163	해당 효소장애에 의한 빈혈	신생물	D
v164	콜만증후군, 쉬한증후군	신생물	D
v187	발작성 야간헤모글로빈뇨증	신생물	D
v188	에반스 증후군	신생물	D
v219	용혈-요독증후군	신생물	D
v220	선천성 이적혈구생성 빈혈	신생물	D
v232	지중해빈혈	신생물	D
v253	항인지질 증후군	신생물	D
v112	말단거대증 및 뇌하수체 거인증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v113	고프로락틴혈증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v114	쿠싱 증후군	내분비, 영양 및 대사질환	E
v115	부신생식기장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v116	부신의 기타장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v117	대사장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v118	기타 포르피린증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v119	구리 대사 장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v120	낭성 섬유증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v121	아밀로이드증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v165	쉬한증후군	내분비, 영양 및 대사질환	E
v166	기타 명시된 내분비 장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v189	인 대사 장애	내분비, 영양 및 대사질환	E
v207	활동성 구루병	내분비, 영양 및 대사질환	E
v221	레쉬-니한 증후군	내분비, 영양 및 대사질환	E
v254	바터 증후군	내분비, 영양 및 대사질환	E
v255	혈색소증	내분비, 영양 및 대사질환	E
v122	레트 증후군	정신 및 행동장애	F
v256	뇌전증에 동반된 후천성 실어증	정신 및 행동장애	F
v012	중증근육무력증 및 기타 근신경장애	신경계통	G
v022	다발 경화증	신경계통	G
v123	헌팅톤병	신경계통	G
v125	간질 지속상태	신경계통	G
v126	염증성 다발 신경병증	신경계통	G
v167	멜커슨 증후군	신경계통	G
v168	복합부위통증증후군 2형	신경계통	G
v169	유전성 운동 및 감각 신경병증	신경계통	G
v170	달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발 신경병증	신경계통	G
v171	자율신경계통의 기타 장애	신경계통	G
v172	척수공동증 및 연수공동증	신경계통	G
v190	진행성 핵상안근마비[스틸-리차드슨-올스제위스키]	신경계통	G
v208	아급성 괴사성 뇌병증 [리이]	신경계통	G
v233	레녹스-가스토 증후군	신경계통	G
v234	발작수면 및 허탈발작	신경계통	G
v257	할러포르덴-스파츠병	신경계통	G
v258	주기마비(가족성) 저칼륨형성	신경계통	G
v259	람베르트-이튼증후군	신경계통	G
v209	색소망막염	눈 및 눈 부속기 질환	H
v260	코츠	눈 및 눈 부속기 질환	H
v261	컨스-세이어 증후군	눈 및 눈 부속기 질환	H
v127	확장성 심근병증	순환계통의 질환	I
v128	모야모야 병	순환계통의 질환	I
v129	폐쇄성 혈전혈관염 [버거병]	순환계통의 질환	I
v173	버드-키아리 증후군	순환계통의 질환	I
v202	일차성 폐동맥 고혈압	순환계통의 질환	I
v235	랑뒤-오슬러-웨버병	순환계통의 질환	I
v271	선천성 심장차단(Q24.6)	순환계통의 질환	I
v222	폐포단백질증	호흡계통의 질환	J
v236	특발성 폐섬유증	호흡계통의 질환	J
v130	크론병[국한성 장염]	소화계통의 질환	K
v131	궤양성 결장염	소화계통의 질환	K
v174	일차성 담즙성 간경화증	소화계통의 질환	K
v175	자가면역성 간염	소화계통의 질환	K
v262	원발성 담관염, 경화성 담관염	소화계통의 질환	K
v132	보통 천포창	피부 및 피하조직	L
v176	후천성 수포성 표피분리증	피부 및 피하조직	L
v210	낙엽상 천포창	피부 및 피하조직	L
v211	수포성 유사천포창	피부 및 피하조직	L
v212	반흔성 유사천포창	피부 및 피하조직	L
v133	연소성 관절염	근골격계통 및 결합조직	M
v134	결절성다발동맥염	근골격계통 및 결합조직	M
v135	과민성 혈관염	근골격계통 및 결합조직	M
v136	전신성 홍반루푸스	근골격계통 및 결합조직	M
v137	피부다발근육염	근골격계통 및 결합조직	M
v138	전신 경화증	근골격계통 및 결합조직	M
v139	결합조직의 기타 전신침습	근골격계통 및 결합조직	M
v140	강직성 척추염	근골격계통 및 결합조직	M
v177	복합부위 통증증후군 1형	근골격계통 및 결합조직	M
v178	재발성 다발연골염	근골격계통 및 결합조직	M
v213	뼈의 파젯병[변형성 골염]	근골격계통 및 결합조직	M
v223	혈청검사양성 류마티스관절염	근골격계통 및 결합조직	M
v224	진행성 골화섬유형성이상	근골격계통 및 결합조직	M
v237	건선성 및 장병증성 관절병증	근골격계통 및 결합조직	M
v238	현미경적 다발동맥염	근골격계통 및 결합조직	M
v001	인공신장투석	비뇨생식계통의 질환	N
v003	계속적 복막관류술	비뇨생식계통의 질환	N
v141	신장성 요붕증	비뇨생식계통의 질환	N
v263	선천성 신증후군	비뇨생식계통의 질환	N
v021	터너 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v143	아놀드-키아리 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v144	심방실 및 연결의 선천 기형	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v145	폐동맥판 폐쇄	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v146	형성저하성 우심증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v147	대동맥판 및 승모판의 선천기형	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v148	관상혈관의 기형	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v149	폐동맥 폐쇄	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v150	대정맥의 선천 협착	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v151	두개안면골형성이상(크루종 병)	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v154	다골성 섬유성 형성이상	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v155	달리 분류되지 않은 근골겨계통의 선천기형	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v156	신경섬유종증[비악성]	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v157	(이상형태성) 태아알코올증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v158	주로 단신과 관련된 선천 기형 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v159	다운 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v160	에드워즈 증후군 및 파타우 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v179	이분척추	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v180	척수이개증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v181	담관의 폐쇄	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v182	하악안면골형성이상	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v183	불완전 골형성증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v184	치사성 수포성 표피박리증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v185	주로 얼굴 형태에 영향을 주는 선천기형 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v186	마르판증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v204	결절성 경화증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v205	5번 염색체 단완의 결손	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v214	무뇌회증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v215	필레 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v216	포이츠-제거스 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v217	엔젤만증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v218	클라인펠터 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v225	단일 심실	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v226	아이젠멘거 복합	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v227	방광외반	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v228	관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v229	골화석증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v230	내연골종증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v239	댄디-워커 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v240	분열뇌증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v241	무설증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v242	다발선천외골증	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v243	루빈스타인-테이비 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v244	소토스 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v245	여린X 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v264	다낭성 신장, 보통염색체열성	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v265	두개골유합	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v266	카무라티-엥겔만 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v267	알포트 증후군, 로렌스-문(-바르데)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v269	방실중격결손(Q21.2), 팔로네징후(Q21.3), 대동맥폐동맥중격결손(Q21.4)	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q
v272	대동맥의 축착(Q25.1), 대동맥의 폐쇄(Q25.2), 대동맥의 협착(Q25.3)	선청기형, 변형 및 염색체 이상	Q